터너 증후군 : 그것이 무엇이며 증상은 무엇입니까
터너 증후군은 염색체 수 이상의 가장 흔한 형태 중 하나입니다. 일반적으로 여성은 1쌍의 성염색체(XX)와 22쌍의 비성염색체(상염색체)로 총 46개의 염색체를 가지고 있습니다.터너 증후군이 있는 여성은 50-60%의 경우에 X 염색체가 하나만 있거나 중간 상황이 있는데, 두 번째 X 염색체는 일부 세포에서만 없거나 부분적으로 잘린 버전으로 존재합니다. 1명 2000명에게 영향을 미치는 것으로 추산됩니다. 터너 증후군이 있는 모든 태아의 약 98%가 유산을 경험합니다. 터너 증후군은 임신 중 양수천자로 진단할 수 있습니다.
임신 중 터너 증후군 : 알아내는 방법
양수천자와 CVS는 가장 흔한 산전검사로 터너증후군과 같은 태아의 가능한 질병이나 기형을 조기에 발견할 수 있습니다.이 비디오에서는 두 가지 검사 각각을 수행해야 하는 시기와 그 이유에 대해 설명합니다.
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이를 인지하는 증상 및 위험인자
터너 증후군을 앓고 있는 사람들의 특징 중에는 키가 작고 부은 손과 발, 큰 가슴, 낮은 헤어라인, 낮은 귀, 무월경, 불임, 선천성 심장병, 갑상선 기능 저하증과 같은 "증상"으로 간주될 수 있는 몇 가지 요소가 있습니다. , 당뇨병, 사시, 청력 문제, 갑상선 질환 위험 증가, 학습 장애. 모자이크 형태에서는 증상이 더 미묘할 수 있습니다.
터너 증후군의 위험 인자는 잘 알려져 있지 않습니다. 영향을 받은 여성은 일반적으로 불임이므로 증후군은 유전되지 않습니다. X 염색체 중 하나의 손실은 배우자가 발달할 때 무작위로 발생합니다. 대부분의 경우 잔류 X 염색체는 일반적으로 모성에서 유래하므로 터너 증후군은 정상 난모세포와 성염색체가 없는 정자의 만남의 결과입니다.
여성의 터너 증후군
터너 증후군이 있는 대부분의 소녀는 삶의 질을 개선하고 독립성을 얻기 위해 특정 약물과 정기적인 검사가 필요합니다. 성장 호르몬 제제의 투여는 청소년기의 발달을 촉진할 수 있으며 호르몬 대체 요법은 환자의 신체적 존재를 확실히 개선할 수 있습니다. 에스트로겐과 프로게스테론을 사용하는 호르몬 대체 요법은 폐경을 나타내는 연령에 도달할 때까지 평생 따라야 합니다.
