임신: 혈액 검사로 유전적 이상을 발견하기에 충분합니다. - 부모님

태아 이상을 감지하는 검사

간단한 혈액 검사로 태아의 염색체 이상을 추적할 수 있으므로 임산부는 양수 천자를 피할 수 있습니다. ProCreaLab의 Giuditta Filippini 이사는 "이 검사는 절대적인 비침습적 방법으로 태아에 염색체 이상이 존재하는지 확인할 수 있는 검사입니다: 다운 증후군이 의존하는 21번 염색체의 삼염색체"라고 설명합니다. , Ticino의 Canton에서 새로운 테스트를 촉진하는 Lugano의 생식 의학 Procrea 센터의 분자 유전학 연구실.

"이 분석을 통해 21번 염색체 과잉의 존재를 고감도로 식별할 수 있습니다. 지금까지 대안이 많지 않았습니다. 초음파와 같은 비침습적 분석과 목덜미의 반투명도 측정과 같은 산모 혈액 검사 등 및 생화학적 검사 임신 첫 번째 임신 검사의 일부로 - 21번 삼염색체증의 위험 수준만 나타낼 수 있었습니다. 그러나 최종 진단은 CVS 또는 양수천자를 통해서만 이루어졌습니다. 즉, 낙태 위험도 포함할 수 있는 침습적 분석입니다. 200건마다 태아 손실".

Preanatest는 임신 11주 후에 수행되며 태반의 세포 교체로 인한 태아의 유전 물질(DNA)의 일부를 포함하는 20밀리리터의 모체 혈액 샘플로 구성됩니다. "DNA는 염기서열을 분석하고 증폭하여 염색체 수를 계산할 수 있습니다. 그리고 21번 삼염색체증은 정확히 다른 수의 염색체를 특징으로 합니다. 이 검사는 약 95%의 예측 능력을 가지며 낙태 위험을 제거합니다"라고 Doctor는 설명합니다. 필리피.

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이 새로운 검사는 모든 임산부에게 무차별적으로 시행되는 것은 아니지만, 여성이 고위험군에 속하는 경우 또는 초음파 검사 또는 혈액 검사 후 21번 삼염색체증을 의심해야 하는 경우에 표시됩니다. "또한 이러한 유형의 분석은 일부 드문 형태의 21번 삼염색체성을 진단할 수 없으며 쌍태 임신의 경우에는 표시되지 않는다는 점을 염두에 두어야 합니다."라고 Filippi는 결론지었습니다.

Praenatest는 스위스에서 1,550CHF(약 1,250유로)의 비용으로 제공됩니다.

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